Guía docente de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (2611137)

Haber cursado Fundamentos de Bioquímica, Regulación del metabolismo y Fisiología molecular de animales

• Muestras biológicas, procesamiento y validación de los test bioquímicos.
• Balances hidroelectrolíticos y de gases en plasma.
• Estudio de proteínas y enzimas en bioquímica clínica.
• Exploración de la función cardíaca, hepática, renal, gastro-intestinal y pancreática exocrina por parámetros analíticos.
• Bases genéticas de la patología. Diagnóstico genético.
• Enfermedades cardiovasculares, hiperlipoproteinemias y ateroesclerosis. Obesidad y diabetes.
• Enfermedades neurológicas.

SABER:

• Describir bien el concepto y las principales aplicaciones de la bioquímica clínica: detección temprana de enfermedades y epidemiología, diagnóstico de enfermedades sistémicas y de órgano.
• Describir bien las condiciones estándar para la toma de una muestra de sangre y de orina para estudios analíticos.
• Comprender el efecto de la variabilidad pre y post- analítica en los resultados analíticos.
• Comprender bien los conceptos de intervalo de referencia y variación de los resultados por causa analítica y biológica.
• Definir bien los diferentes parámetros que evalúan la utilidad clínica de un test analítico.
• Tener una idea clara de los métodos de control de calidad en laboratorios clínicos y de los estándares internos y externos.
• Demostrar conocimiento de los principales componentes proteicos del plasma y de las metodologías de su determinación analítica.
• Describir las enzimas más importantes desde el punto de vista clínico. Origen, determinación y significación clínica.
• Describir la utilidad para el diagnóstico de daño cardíaco de la medición de: Troponinas, CK-MB, CK-total, transaminasas y mioglobina.
• Tener una idea clara de la distribución del agua y electrolitos en el organismo humano.
• Describir las bases de detección con electrodos selectivos de iones de: H+, Na+, K+, NH4 + y Ca2+.
• Describir los métodos para la cuantificación de la osmolalidad de plasma y orina.
• Tener una comprensión clara de los trastornos ácido-base y los mecanismos de compensación.
• Describir las diferentes causas de daño hepático.
• Describir las diferentes patologías que cursan con hiperbilurrubinemia.
• Describir las bases de los métodos de determinación de urea, creatinina y ácido úrico.
• Describir las principales causas de daño pre-renal, renal y post-renal.
• Describir las bases y alguna de las indicaciones para la realización de los tests de absorción: glucosa, xilosa, grasas, lactosa, hierro, etc
• Describir las bases y la interpretación de los resultados del test de urea expirada.
• Poder definir el concepto general, la aplicación e interpretación de los resultados de tests endocrinos de supresión de secreción e ilustrarlo con algún ejemplo.
• Explicar el significado de la cuantificación de alfa-fetoproteína, hCG, CEAs y producción ectópica de hormonas en el diagnostico de tumores.
• Describir las bases moleculares de las enfermedades genéticas en sus diferentes mecanismos, pudiendo dar ejemplos que ilustren cada tipo de mecanismo.
• Describir la metodología para la identificación de genes desconocidos responsables de enfermedades genéticas.
• Demostrar conocimientos de los criterios para la identificación de un gen como responsable de una enfermedad de causa genética.
• Demostrar conocimiento de las metodologías y las limitaciones para la generación de modelos animales de enfermedades humanas.
• Describir algunas aplicaciones de las técnicas de PCR, Northern y Southern al diagnostico molecular de enfermedades genéticas concretas y en medicina forense.
• Demostrar conocimiento de los principales errores congénitos del metabolismo con especial hincapié en los diferentes mecanismos moleculares (defecto enzimático, de cofactor, de activadores alostéricos), la repercusión funcional y la posible terapia.
• Demostrar conocimiento de las enfermedades de deposito lisosomal y de los mecanismos moleculares implicados.
• Demostrar comprensión de las peculiaridades de las enfermedades mitocondriales en cuanto a su transmisión, heterogeneidad y multiplicidad de fenotipos clínicos.
• Demostrar comprensión sobre los mecanismos patogenéticos de la diabetes tipo I y II.
• Demostrar conocimiento sobre las repercusiones metabólicas y funcionales de los diferentes tipos de diabetes.
• Demostrar comprensión de las bases moleculares de las hipo e hiperlipoproteinemias.
• Demostrar comprensión de las bases celulares y moleculares de la ateroesclerosis y de los modelos animales para su estudio.
• Demostrar comprensión de las bases moleculares y celulares de las enfermedades con depósito de amiloide y en especial de las enfermedades neurodegenerativas y de los modelos animales para su estudio.
• Demostrar comprensión de las bases moleculares y celulares de las distrofias musculares.
• Demostrar comprensión de las bases moleculares y celulares de las alteraciones en los sistemas de reparación del DNA y de los modelos animales para su estudio.
• Demostrar comprensión de las bases moleculares y celulares de la tumorogénesis y de la capacidad de invasión y metástasis de las células tumorales.
• Demostrar comprensión del concepto y aplicaciones generales de la terapia molecular.
• Demostrar comprensión del concepto y aplicaciones generales de la terapia génica.

SABER HACER:

• Calcular bien la sensibilidad, especificidad, valor predictivo y eficiencia de un test analítico e interpretar los resultados obtenidos.
• Realizar y/o interpretar bien los diferentes modelos electroforéticos de proteínas plasmáticas con reconocimiento de las alteraciones más usuales en inflamación,cirrosis, hipergammaglobulinemias, etc.
• Interpretar los valores de glucosa, proteínas, bandas oligoclonales y enzimas de LCR en diferentes situaciones con relación a la patología.
• Realizar y/o analizar datos de volumen de plasma, contenido total de agua y los espacios de sodio y potasio en diferentes situaciones.
• Distinguir analíticamente entre diabetes insípida y bebedores de agua compulsivos.Utilizando datos de H+ (pH), pCO2, pO2, saturación de O2 y reserva de aniones ser capaz de indicar el estado compensado o descompensado de los diferentes tipos de acidosis y alcalosis.
• Realizar y/o analizar datos de medición de: fosfatasa alcalina, GOT, GPT y GGT y utilizar los criterios analíticos para diagnosticar los diferentes tipos de daño hepático.
• Realizar y/o analizar datos de identificación de los diferentes metabolitos del hemo por técnicas espectroscópicas
• Realizar y/o analizar datos de medición de bilirrubina conjugada y total, urobilinógeno y urobilina y utilizar los criterios analíticos para el diagnóstico diferencial de las ictericias.
• Realizar y/o analizar datos de medición de urea, creatinina y utilizar los criterios analíticos para el diagnóstico diferencial del tipo de daño renal.
• Realizar y/o analizar datos de electroferogramas de proteínas de orina con reconocimiento de las alteraciones más usuales: Bence-Jones, sobrecarga, inflamación,daño glomerular y tubular
• Calcular el aclaramiento de creatinina y la fracción excretada de iones en diferentes situaciones e interpretar los datos obtenidos respecto a la función glomerular y tubular.
• Realizar y/o analizar datos de medición de amilasa y lipasa y utilizar los criterios analíticos para el diagnóstico de pancreatitis.
• Interpretar los resultados de un test de supresión endocrina suministrando como datos en qué consiste la prueba aplicada y qué función endocrina explora.
• Realizar e interpretar los resultados de una interpelación básica a la base de datos de tests de análisis bioquímicos como http://www.labtestsonline.org/ o similares.
• Analizar e interpretar bien sobre datos publicados el clonaje posicional de un gen como causante probable de una enfermedad.
• Realizar y/o interpretar bien los principales test moleculares de uso común para el diagnostico de hemocromatosis y fibrosis quística.
• Discriminar bien sobre datos analíticos de medición de glucemia basal y de prueba de sobrecarga oral de glucosa, las diferentes situaciones observables en el diagnóstico de diabetes.
• Discriminar con datos analíticos de medición de insulina y glucagon, péptido C y pruebas de estimulación de la secreción de insulina, en diferentes situaciones observables en el diagnóstico de la hiperglucemia e hipoglucemia.
• Realizar y/o interpretar los tests de seguimiento clínico de la diabetes: hemoglobina glucosilada, excreción renal de albúmina.
• Discriminar con datos analíticos las variantes del coma diabético: hiperglicemia cetoacidosis, acidosis láctica, coma hiperosmolar.
• Calcular bien el índice de masa corporal y determinar normalidad y grado de obesidad.
• Discriminar con datos analíticos las diferentes formas de presentación clínica de hiper e hipolipoproteinemias.
• Buscar, obtener e interpretar los resultados de una interpelación básica a bases de datos de SNP

Tema 1 - Bases moleculares de la patología.
Tema 2 - Bioquímica clásica en diagnóstico de enfermedades.
Tema 3 - Diagnóstico de enfermedades humanas mediante biología molecular.
Tema 4 - Biología de sistemas en el contexto de la patología humana.
Tema 5 - Aplicación de técnicas “omicas” en diagnóstico de patologías comunes.
Tema 6 - Nuevos abordajes en el diagnóstico de la patología: medicina precisión

Práctica de herramientas informáticas y de información:

Se trabajara contenido teórico complementario mediante el uso de bases de datos y otras herramientas de información, y se practicará la presentación de resultados en memoria escrita y/o presentación oral. Cada alumno deberá resolver uno o varios casos prácticos (problemas, casos clínicos o búsqueda de información) de acuerdo a las directrices que se establezcan y presentar memoria y/o seminario según le corresponda.

Prácticas de Laboratorio:

• Práctica 1: Evaluación del riesgo aterogénico: Determinación de las concentraciones de colesterol total, colesterol HDL y triacilgliceroles.
• Práctica 2: Diagnóstico bioquímico de un infarto de miocardio: Determinación de las actividades LDH total, CK total y CK-MB.
• Práctica 3 y 4: Diagnóstico de una anemia hemolítica: Recuento de hematíes, determinación de las concentraciones de hemoglobina y de bilirrubinas total y directa, determinación de la actividad glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, electroforesis de hemoglobinas.
• Práctica 5: Análisis de orina: tiras reactivas y estudio microscópico del sedimento.

• Sánchez-Pozo et al. Patología Molecular. Ed. Sintesis
• J.M. González-Buitrago, E. Arilla, S. Rodríguez-Segade, A. Sánchez-Pozo. Bioquímica Clínica.. McGraw- Hill-Interamericana
• T. Strachan, J Goodship, P. Chinnery. Genetics and Genomics in Medicine. Garland Science
• W.B. Coleman and G.J. Tsongalis.Essential Concepts in Molecular Pathology. Elsevier

• A. Sánchez-Pozo.. Enfermedades endocrinológicas. Patología Molecular. McGraw Hill Interamericana
• A. Sánchez-Pozo, F. Lisbona. Interpretación de los análisis y pruebas bioquímicas de laboratorio clínico..Manual de Farmacia Clínica y Atención Farmacéutica. Elsevier.
• A. Sánchez-Pozo, A. Gil.Metabolismo de las lipoproteínas.Tratado de Nutrición. Médica-Panamericana

Otros recursos UGR: http://bencore.ugr.es/iii/encore/search/C__Sbioquimica%20clinica__Ff%3Afacetavailability%3AlANDyAND3AND%40%3AlANDyAND3AND%40%3AEn%20l%C3%ADnea%3A%3A__Orightresult__U__X0?lang=spi&suite=pearl

• http://www.seqc.es/
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/clinical
• http://www.omim.org/
• https://bioportal.bioontology.org/ontologies/DOID?p=classes&conceptid=http%3A%2F%2Fpurl.obolibrary.org%2Fobo%2FDOID_0081062
• https://www.uniprot.org/uniprot/P01308
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
• https://www.cophela.eu/campus/login/index.php

• MD01. Lección magistral/expositiva 
• MD02. Resolución de problemas y estudio de casos prácticos 
• MD03. Prácticas de laboratorio y/o informática 
• MD04. Seminarios y talleres 
• MD05. Orientación y seguimiento de trabajos en grupo y/o individuales 
• MD07. Actividad no presencial de aprendizaje mediante el estudio de la materia, el análisis de documentos, la elaboración de memorias... 

• Exámenes orales y/o escritos. Se evaluarán las competencias CG1, CG2, CG3, CG5, CE1, CE9, CE13, CE15, CE19, CE26. Obligatoriamente el alumno debe obtener una calificación mínima de 5 sobre 10 en cada prueba. Porcentaje sobre calificación final: 60
• Resolución de problemas y casos prácticos. Se evaluarán las siguientes competencias: CG3, CG4, CG5, CE26, CE28. Obligatoriamente el alumno debe obtener una calificación mínima de 5 sobre 10. Porcentaje sobre calificación final:10
• Elaboración de cuaderno del trabajo experimental y examen sobre prácticas de laboratorio y/o informática. Se evaluarán las competencias CE19, CE21, CE22, CE23, CE24, CE28. Obligatoriamente el alumno debe asistir a todas las prácticas y obtener una calificación mínima de 5 sobre 10 en el examen o exámenes que se determinen. Porcentaje sobre calificación final: 20.
• Participación activa en clase, seminarios y/o exposición de trabajos; talleres. Se evaluarán las siguientes competencias: CG2, CE19, CE26. Porcentaje sobre calificación final:10. La asistencia es obligatoria para todos los alumnos que sigan la evaluación continuada.

• Examen oral y/o escrito, de los contenidos teóricos (60%) y resolución de problemas (20%) Se evaluarán las competencias CG1, CG2, CG3, CG4,CG5, CE1, CE9, CE13, CE15, CE19, CE26, CE28.
• Examen oral/escrito/laboratorio sobre prácticas de laboratorio. Se evaluarán las competencias CE19, CE21, CE22, CE23, CE24, Porcentaje sobre calificación final: 20

• Examen oral y/o escrito, incluyendo resolución de problemas y casos prácticos. Se evaluarán las competencias CG1, CG2, CG3, CG4,CG5, CE1, CE9, CE13, CE15, CE19, CE26, CE28. Porcentaje sobre calificación final:80.
• Examen oral/escrito/laboratorio sobre prácticas de laboratorio. Se evaluarán las competencias CE19, CE21, CE22, CE23, CE24, Porcentaje sobre calificación final: 20

• Información sobre el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular II: https://bbm2.ugr.es/
• El material docente, las calificaciones y todas las comunicaciones, incluidas las peticiones de tutorías, revisión de exámenes, etc. se realizan exclusivamente en la plataforma PRADO2.

Información de interés para estudiantado con discapacidad y/o Necesidades Específicas de Apoyo Educativo (NEAE): Gestión de servicios y apoyos (https://ve.ugr.es/servicios/atencion-social/estudiantes-con-discapacidad).